DEFINICIÓN: Grupo de malformaciones congénitas que se caracterizan por la falta de continuidad entre el ano y el conducto rectal.
FRECUENCIA: 1 de cada 4000 a 5000 recién nacidos. El defecto mas común en los varones es el ano imperforado con fistula recto-uretral. La anormalidad mas frecuente en las mujeres es la fistula rectovestibular. El riesgo de una pareja de tener otro hijo con malformacion anorrectal es de 1%.
Defectos acompanantes: Cardiopatas 7%, gastrointestinales: atresia esofagica 10%, aganglionosis. Sacro: falta de vertebras, hemivertebras, defectos urogenitales del 20 a 50%.
La busqueda de malformaciones asociadas se hace mediante examen perineal, radiografia de columna lumbosacra, ecografia renal y valoracion cardiologica.
DIAGNOSTICO:
Se establece por el simple examen fisico. En los varones se coloca una gasa en la punta del pene buscando la salida de meconio por uretra y solicitando un examen general de orina. En general hay una estrecha relacion entre el tipo de MAR, aspecto perineal y continencia futura. Asi los pacientes con MAR simples susceptibles de correccion por via perineal sin necesidad de colostomia, pueden presentar buen aspecto perineal, columna sacra integra y buena continencia futura. Por el contrario aquellos ninos con MAR complejas (cloaca en la mujer y fistula rectovesical en el varon), que requieren colostomia previa, suelen presentar mal aspecto perineal, columna sacra con distintos grados de alteracion y regular o mala continencia futura.
- CLASIFICACION DE LAS MALFORMACIONES ANORECTARLES (A. PENA)
GENERO MASCULINO
MALFORMACION | COLOSTOMIA |
FISTULA CUTANEA (PERINEAL ) | NO |
FISTULA URETRAL BULBAR | SI |
FISTULA URETRA PROSTATICA | SI |
FISTULA RECTOVESICAL | SI |
AGENESIA ANORECTAL S/F. | SI |
ATRESIA RECTAL | SI |
GENERO FEMENINO
FISTULA CUTANEA (PERINEAL) | NO |
FISTULA VESTIBULAR | SI |
AGENESIA ANORECTAL S/F. | SI |
ATRESIA RECTAL | SI |
CLOACA PERSISTENTE | SI (TRANSVERSA) |
ESPECTRO DE CLOACAS.
- La longitud del conducto comun varia de 1 a 10 cms.
- El conducto comun menor de 3.0 cms (tipo mas comun), se puede reparar con una operacion sagital posterior unica.
- Los conductos mayores de 3.0 cms son el defecto complejo (conducto comun largo).
- Las malformaciones cloacales bajas se vinculan con un sacro bien desarrollado, un perineo de aspecto normal, musculos y nervios adecuados, con un buen pronostico.
- El diagnostico de cloaca persistente es clinico.
- Este defecto se sospecha en un lactante femenino con ano imperforado y genitales de aspecto pequeno. La separacion cuidadosa de los labios revela un orificio perineal unico.
DIAGNOSTICO
PRIMERA FASE: PRIMERAS 24-48 HORAS | SEGUNDA FASE: ANTES DE LA OPERACION DEFINITIVA |
INVERTOGRAFIA (radiografia lateral en posicion invertida con marca radiopaca en la foseta anal a 24h). Fue la primera. | COLOGRAMA DISTAL DE ALTA PRESION consiste en inyectar medio de contraste hidrosoluble a presion (localizar la fistula). |
Radiografa lateral en decubito ventral con la pelvis elevada sobre un cojin, con marca radiopaca en la foseta anal, con incidencia del rayo lateral, a las 24 H, VEU. | GENITOGRAFIA: en una mar cloacal, a fin de identificar la vagina, el utero y el recto asi como la longitud del canal. ENDOSCOPIA CLOACAL. |
El US perineal esta indicado en ausencia de fistula externa; se dirige a determinar la distancia entre la superficie cutanea de la foseta anal o su equivalente en el rafe medio y la porcion mas distal del fondo de saco. Es baja si la distancia es menor de 10 mm y alta si es mayor de 15 mm. US DE COLUMNA LS EN < 3 MESES. | ECOGRAFIA ABDOMINAL A TODOS. RADIOGRAFIA AP. Y LAT. DE SACRO. (Indice Sacro coccigeo) RESONANCIA MAGNETICA DE COLUMNA LUMBOSACRA. (alteraciones de la medula espinal detectadas por US). En mayores de 3 meses. |
US RENAL Y DE COLUMNA LS (medula anclada y lipoma intrarraqudeo). | USG PELVICO A NINAS CON CLOACA |
Tactica Quirurgica: La definicion de tactica quirurgica (colostomia o correccion perineal primaria?), se basa en el simple examen perineal, en el 80 a 90% de los casos. En el restante 10 a 20 % de los casos dudosos, en los que el simple examen fisico no permite determinar la conducta quirurgica, habra que investigar la distancia de separacion entre la bolsa rectal y la piel perineal, luego de 24 horas del nacimiento (radiografia lateral de pelvis con el paciente en posicion invertida o en decubito ventral con pelvis elevada, colocando una marca metalica sobre la foseta anal). Una vez que se decide la correccion primaria, se opera al paciente y se corrige el defecto anatomico con una anoplastia o anorrectoplastia sagital posterior limitada. En el resto de los pacientes se debe realizar una colostomia (de cabos separados, en el tercio proximal del colon sigmoides) al recien nacido y se corrige la MAR de 3 a 6 meses posteriores al nacimiento de acuerdo a la gravedad de las malformaciones asociadas, el tipo de MAR, la experiencia del equipo quirurgico y la infraestructura disponible. A los ninos con colostomia antes del acto de reparacion definitiva se les debe realizar una colostografia distal con material hidrosoluble a presion para poner en evidencia la anatomia interna y asi definir la mejor tactica quirurgica.
La tecnica quirurgica difundida de A. Pena es la Anorrectoplastia por via sagital posterior. En el postoperatorio se deben realizar dilataciones anales durante 6 meses, con ritmo decreciente para mantener un adecuado calibre anal. La colostomia sera cerrada previo estudio radiologico contrastado de colon distal cuando se haya alcanzado un diametro anal adecuado para la edad del paciente (generalmente 1 a 2 meses despues del descenso). Se debe investigar si hay defecacion voluntaria con ensuciamiento o sin constipacion o diarrea. Un numero significativo de estos ninos sufre de trastorno funcional (incontinencia, constipacion o diarrea), que habra que detectar y eventualmente tratar.
Bibliografia:
1.- De vries P, Pena A.: Posterior Sagittal Anorectoplasty. J pediatr Surg 1982;17:638-643.
2.- Pena A: Surgical treatment in high imperforate anus. World J Surg 1985;9:236-243.
3.- A. Pena: Posterior Sagittal Anorectoplasty. Results in the management of 332 cases of anorectal malformations. Pediatr Surg Int 1988;3:94-104.
Videoteca:
1.- Malformacion anorrectal con Fistula Rectovesical.http://www.youtube.com/watch?v=cxn1zS6BePM