CONCEPTO:

La Enfermedad de Hirschsprung se caracteriza por la ausencia congénita de células ganglionares (aganglionosis) en los plexos mientéricos y submucosos del recto y sigmoides lo que produce ausencia de movimientos peristálticos en esa zona, provocando una obstrucción intestinal funcional.

CLASIFICACION:

1.- Segmento corto: afecta al recto  y sigmoides-Enfermedad de Hirschsprung- 70 a 80%

2.- Segmento largo: hay aganglionosis hasta el ángulo esplénico.

3.- Total: afecta colon, hasta ileon distal (10-15cm)

4.- Universal: afecta todo el tubo digestivo.

ETIOLOGÍA:

En el embrión, entre la semana 5a y 12a de gestación, las células indiferenciadas de la cresta neural vagal  y lumbosacra migran hacia el tracto gastrointestinal para formar los plexos mientéricos y submucosos. En éste periodo las células se multiplican, logran su diferenciación en neuroblastos y células de la glía. Cuando por alguna razón las células no llegan al colon o no logran su diferenciación se genera un segmento intestinal agangliónico. La aganglionosis es una enfermedad congénita y hereditaria.

FRECUENCIA:

La Enfermedad de Hirschsprung se presenta en 1 de  5,000 nacidos vivos. Afecta a 4 niños por cada niña. Si el primer hijo nace con EH existe un 3 a 12% de posibilidades de que el otro también tenga la enfermedad. Además si uno de los padres padece la enfermedad de Hirschsprung hay mayores posibilidades de que la pareja tenga un hijo con la enfermedad. Las posibilidades son mayores si es la madre quién padece la enfermedad de Hirschsprung. Los niños con Síndrome de Down tienen 50 veces más riesgo de padecer la enfermedad de Hirschsprung.

FISIOPATOLOGÍA:

La propulsión  del contenido intestinal se realiza por la coordinación de movimientos intestinales de contracción y relajación. En el colon las fibras colinérgicas vagales y sacras  estimulan neuronas excitatorias y neuronas inhibitorias localizadas en los plexos intestinales. Estas liberan mediadores al músculo liso produciendo contracción proximal de la capa circular y relajación distal en la capa longitudinal, lo que permite el transito intestinal. En la Enfermedad de Hirschsprung el segmento intestinal agangliónico  produce una obstrucción funcional debido a un desequilibrio entre la (excitación) contracción y la (inhibición) relajación del músculo liso intestinal. En ésta zona el movimiento intestinal no se propaga debido a un aumento del tono muscular y una falta de relajación.

CUADRO CLINICO:

Se manifiesta desde el nacimiento con  intensidad variable.

En el neonato se presenta un retraso en la primera evacuación mayor de 24 horas, estreñimiento, distensión abdominal, vómito, oclusión intestinal, perforación intestinal, enterocolitis. Lactantes y Preescolares constipación crónica idiopática. Adolescentes: estreñimiento crónico, distensión abdominal crónica, impactación fecal frecuente. A la exploración física son niños con detención del crecimiento, desnutrición secundaria, distensión abdominal marcada y en el abdomen se palpan fecalomas. Al tacto rectal  se encuentra un recto aumentado de tono generalmente vacio y que no relaja durante la exploración dando la sensación de introducir el dedo en un guante muy justo y al sacar el dedo puede salir una evacuación explosiva.

DIAGNOSTICO:

  • La radiografía simple de abdómen: muestra asas intestinales dilatadas, cuadro oclusivo o de enterocolitis.
  • El colon por enema:  en la zona agangliónica muestra una disminución del calibre intestinal seguido de un intestino normal muy dilatado pudiendose notar una zona de transición, pudiendose inferir que a ese nivel se encuentra la zona agangliónica.
  • Manometría anorrectal: no hay relajación del esfinter anal interno(EAI) al distender el ámpula rectal. en otras palabras  el reflejo anal inhibitorio no existe. Estudio indispensable para el diagnóstico de Acalasia anal o enfermedad de Hirschsprung ultracorto; en donde si tiene células ganglionares pero el esfinter anal inhibitorio no relaja.
  • Estudio histopatológico: hace el diagnóstico definitivo mediante una biopsia de recto. En ella el patólogo observa ausencia de células ganglionares en el plexo submucoso, con hipertrofia de los troncos nerviosos. Una vez hecho el diagnóstico de aganglionosis se debe identificar el nivel de afectación mediante el colon por enema y ocasionalmente a través de una laparotomía exploradora, en ambos, se debe buscar la zona de transición de calibre del colon y confirmarlo por histología.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.

Atresia intestinal, enfermedades meconiales, hipotiroidismo, malformaciones anorrectales, ingesta de atropínicos.

TRATAMIENTO.

El tratamiento médico inicial se orienta a resolver la obstrucción intestinal mediante la descompresión retrógrada del intestino con una sonda transrectal gruesa multiperforada( nélaton no. 20) e irrigaciones con solución salina tibia, hasta la resolución del cuadro oclusivo. Si además existen datos  de enterocolitis, se deja al paciente en ayuno con sonda nasogástrica, antibióticos intravenosos y apoyo nutricional parenteral hasta que el cuadro se resuelva.

El tratamiento definitivo es quirúrgico de acuerdo a la longitud del intestino afectado se utilizan distintas técnicas. Puede realizarse con o sin colostomía previa. Los principios quirúrgicos establecidos por Swenson son:

  1. Resección del segmento intestinal agangliónico.
  2. Descenso de un segmento intestinal con células ganglionares.
  3. Realizando la anastomosis al recto a 1-2 centímetros por arriba de la línea pectínea.

La técnica de elección para segmento corto o largo es la descrita Bernard Duhamel (1956 Francia), consiste en una colectomía cerrando el recto en una bolsa de Hartman y una anastomosis colorectal termino-lateral en la pared posterior del recto. La técnica de Franco Soave (1960 Italia), consiste en una colectomia y mucosectomía del recto, para descender por dentro del recto (endorectal) el colon normogangliónico y realizar la colorecto anastomosis termino-terminal. El Dr. Luis de la torre, hace un abordaje transanal, colectomía y descenso endorectal; realiza la mucosectomía en circunferencia con disección roma, de 6 a 8 cms de longitud, incide capa seromuscular y desciende el colon agangliónico vía anal, hace una biopsia transoperatoria de espesor total, localiza el colon normogangliónico y realiza la colectomía,  agrega miectomía posterior y anastomosis colorectal terminoterminal de 1 a 2 cms de la linea pectinea, en un solo tiempo sin colostomía. Los pacientes con aganglionosis total se usa la técnica de Lester-Martin.

VIDEOTECA

1.-  http://www.youtube.com/watch?v=QsiPdeuizok&feature=related

2.- http://www.websurg.com/MEDIA/?noheader=1&doi=vd01en3439

BIBLIOGRAFIA

1.- Manual de actualización en patología quirúrgica pediátrica, segunda edición 1999, Sociedad Mexicana de Cirugía Pediátrica. paginas: 41-45

2.- http://www.youtube.com/watch?v=QsiPdeuizok&feature=related